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Macrocefalia

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Como su nombre indica, el síndrome Macrocefalia-Malformación capilar se distingue por el aumento del tamaño de la cabeza y malformación capilar. Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado de alguna parte del cuerpo.

La macrocefalia se debe a un crecimiento excesivo del cerebro, que además se puede asociar con anomalías de su desarrollo. El crecimiento excesivo del cerebro puede producir complicaciones como la hidrocefalia (retención y aumento del líquido cefalorraquídeo por dificultades en su circulación), o la compresión del tronco encefálico.

La malformación capilar da lugar a manchas vasculares de nacimiento, “reticuladas” o en forma de red, distribuidas por tronco y extremidades, que pueden cubrir una parte importante del cuerpo. Esta manchas tienden a atenuarse con el tiempo, lo que las diferencia de otras malformaciones vasculares como las “manchas de vino Oporto”. Es muy característica la presencia de una mancha vascular localizada entre el labio superior y la nariz.

Otras manifestaciones frecuentes de la M-CM incluyen la hiperlaxitud articular, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios o fusionados entre sí.

La mayoría de los niños con M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.

El diagnóstico de M-CM es fundamental y debe ser realizado por un especialista con experiencia y familiarizado con este tipo de trastornos. Pueden tener un grado de afectación muy variable entre ellos. El rango de discapacidad, tanto motora como cognitiva, puede oscilar entre leve y grave.

El Síndrome de M-MC se presenta de forma esporádica por lo que no hay un riesgo aumentado de recurrencia en posteriores embarazos, ni en otros miembros de la familia.

Hay documentados unos 150 casos en todo el mundo, aunque probablemente sean muchos más, ya que los pacientes se enfrentan a dificultades para conseguir un correcto diagnóstico. Por ello es necesario que las instituciones y la opinión pública tomen conciencia de la importancia de la investigación científica. Uno de nuestros principales objetivos es conseguir financiación para estimular y promover la investigación sobre este síndrome y buscar las mejores opciones para el diagnóstico y el tratamiento de las personas afectadas.

Para conseguirlo necesitamos la ayuda de familiares, amigos y personas comprometidas que quieran colaborar con este proyecto.

Nosotros siempre estamos pensando en nuevas ideas para seguir creciendo, pero nos encantará recibir vuestras sugerencias. Podéis conocer un poco más acerca de nosotros y del síndrome a través de nuestra web www.amcme.es

Puedes colaborar con la investigación de muchas formas:
Acudiendo a las actividades que hacemos para recaudar fondos, las publicamos en la web.

Todos juntos podemos mejorar la calidad de vida presente y futura de los afectados. Es mucha y muy necesaria tu ayuda. Necesitamos financiación para la investigación.

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