¿Qué es la Fibrosis Quística?

¿Qué es la Fibrosis Quística?

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¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística es una enfermedad, crónica , hereditaria y degenerativa que representa un grave problema de salud, afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de las personas y de su familia, se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
La esperanza de vida es limitada y hoy en día no tiene curación.

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¿En que consiste?
Es una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento de las mismas y originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado y páncreas principalmente.

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Afecciones principales en el Sistema respiratorio:
-Enfermedad pulmonar crónica obstructiva.
-Bronquiectasia.
-Infecciones crónicas.
-Poliposis nasosinusal.
-Sinusitis crónica
Afecciones principales en el Aparato digestivo:
-Insuficiencia pancreática externa (que afecta a una mayoría de los pacientes).
-Obstrucción intestinal.
-Cirrosis.
Diagnóstico y tratamiento
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas, la técnica se denomina cribado neonatal, conocida popularmente como “prueba del talón”. En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una enfermedad “incurable”.
Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Tratamiento:

– El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales:

·Conseguir un adecuado estado nutricional.

·Utilizar medicamentos (inhaladores, nebulizadores, antibióticos) que luchen contra la infecciones respiratorias.

·Realizar obligatoriamente ejercicios de fisioterapia respiratoria, a su vez se ha comprobado que la práctica de algún deporte favorece a las personas con FQ ya no solo por la mejora en la masa muscular sino principalmente porque mantiene limpias las vías respiratorias y retrasa la degeneración pulmonar.

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El futuro para el tratamiento y control de la Fibrosis Quística es muy esperanzador ya que existen medicamentos de nueva generación los cuales estabilizan, y paralizan la enfermedad:

KALYDECO el cuál está indicado para el tratamiento pacientes de dos o más años de edad que presenten una de las nueve mutaciones en el gen de la proteína denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Las mutaciones son las siguientes: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R (también denominadas mutaciones de apertura del canal).Kalydeco se utiliza asimismo para tratar a pacientes con fibrosis quística mayores de 18 años con la mutación R117H en el gen CFTR. Este medicamento ya se suministra en el sistema público de salud.

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ORKAMBI es el primer y único medicamento que trata la causa subyacente de la FQ en personas de 12 años y mayores, portadoras de dos copias de la mutación F508del en el gen CFTR. Cabe destacar que tienen dos copias de la mutación F508del constituyen el grupo más amplio de pacientes aquejados de FQ, actualmente pendiente de aprobación y suministro por parte del sistema público de salud.

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  José Vicente Escudero Carrero

 

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